复旦大学出生缺陷研究团队由王红艳教授、杨雪艳副教授和卢磊、雷秉坤青年副研究员等组成，目前成员包括导师、管理人员、技术员、博士后、博士硕士研究生等共30余人。实验室聚焦重大出生缺陷的遗传学机制和防控策略研究，近年来在NEJM、Circulation、Cell Res、STTT、Mol psychiatry等期刊发表系列研究论文。相继获得科技部国家重大基础研究（前973）项目、科技部重点研发计划、国家自然科学基金委重点、杰青、面上、青年项目等多项省部级课题资助，获得全国妇幼健康促进会自然科学一等奖、教育部自然科学一等奖等在内的多项奖励。

       运用新一代测序技术检测与先天性心脏病，神经管畸形及智力障碍等出生缺陷相关的遗传性疾病的基因组不平衡，鉴别关联基因的点突变和拷贝数变异（CNV），进行基因表达分析并揭示基因型和表观遗传修饰作用对其表达的互作调控，通过代谢通路研究突变蛋白对其互作蛋白的功能影响，并利用动物模型分析遗传和代谢通路，为上述遗传病的临床诊断奠定理论基础。

       研究方向：1、人类出生缺陷的遗传突变检测：1）人群神经管畸形中细胞极化信号转导通路核心基因及其关联基因的疾病专一性稀有突变检测；2）先天性心脏病人群中叶酸代谢通路核心基因表达调控区的关联性多态筛查；3）原发性智力障碍患者的全基因组基因拷贝数变异检测。2、出生缺陷专一性遗传变异的功能研究：错义突变对代谢通路中互作蛋白亲和能力的影响，对上下游信号转导功能的影响以及最终对模式动物胚胎发育的影响。3、智障及孤独症的潜在遗传关联研究，关联基因非编码区功能性位点的鉴定及其与甲基化等表观遗传效应的互作，miRNA结合位点的变异及变异位点特异性miRNA序列筛查，上述差异对关联基因表达和功能的调控效应及其由此介导的疾病发生机制研究。4、精神疾病的遗传影像学研究：对人群高发的精神疾病精神分裂症进行全脑水平的遗传影像相关分析，解析遗传多态位点对脑结构和功能的影响，进而可能导致的临床表型。